Fenilketonüri’de erken teşhisin önemi

Her ne kadar akraba evliliklerinin önemi bahsedilse de bazen dikkate almıyor ya da örf adet diyerekten ses çıkaramıyoruz. Bu evlilikler sonrasında doğan çocuklarda genetiksel olarak bazı hastalıklar görülebiliyor. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Doktor Halis Ziya Kazdal bu hastalıklarda erken teşhisin önemine dikkat çekti. Anne ve babaların Fenilketonüri (PKU) konusunda bilinçli olması gerektiğini belirten Dr. Kazdal; “Beyin gelişimini olumsuz yönde etkiliyor. Fenilketonüri (PKU) kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip bebeklerin oturma, yürüme, konuşma gibi becerileri gelişemiyor. Ağır zeka geriliğine neden olan Fenilketonüri hastalığı, yüksek oranda akraba evliliği sonucu gelişiyor. Fenilketonüri (PKU)’nun erken teşhisi ve tedavisi çok önemlidir. PKU’lu bebekler genellikle doğumdan birkaç gün sonra testinden geçirilir. Testte yüksek fenilalanin seviyesi saptanırsa, bebeğe hemen özel bir diyet verilmekte. Erken tedavi ile PKU’lu kişiler normal ve sağlıklı bir yaşam sürebiliyorlar. Bu hastalığın yaygın belirtileri var. Hafif zihinsel engelilik, büyüme geriliği, davranış problemleri, beyin krampları, açık ten, saç ve gözler bu belirtileri içermektedir. Böyle bir şüphe duyduğunuzda hemen bir uzmandan destek alınmalı. PKU erken teşhis ve tedavi ile yönetilmektedir” dedi.